新型出生前診断って何?

新型出生前診断って何?

育児子育て研究家

新型出生前診断とは、母体血を採取して、胎児の染色体異常を調べる検査だよ。

育児の初心者

新型出生前診断を受けると、ダウン症の可能性があるかどうかがわかるんですか?

育児子育て研究家

そうだね。新型出生前診断では、21番染色体、18番染色体、13番染色体の量を測定して、これらの染色体が2本なのか、もしくは3本と多いのか、その可能性を予測するんだよ。ただ、予測が100%正確というわけではなく、診断を確定するには確定的検査(羊水検査など)が必要になる。

育児の初心者

新型出生前診断を受ける前に、医師からの十分な説明や遺伝カウンセリングを受けることが大切なんですね。

新型出生前診断とは。

新型出生前診断とは、妊婦の血液を採取して、胎児の染色体異常を調べる検査のことです。「母体血胎児染色体検査(NIPT)」とも呼ばれます。この検査では、妊婦の血液中の胎児のDNAを検出し、21番染色体、18番染色体、13番染色体の量を測定します。これらの染色体が2本なのか、もしくは3本と多いのか、その可能性を予測します(21番染色体が3本の場合はダウン症の可能性があるという意味になります)。

しかし、この検査の予測は100%正確というわけではなく、診断を確定するには確定的検査(羊水検査など)が必要になります。この検査に限らず、出生前検査は胎児に何らかの問題がある可能性が出たとき、妊娠を継続するかなど厳しい選択を迫られることになります。

まず検査を受けるかどうかを決める前に、検査で何がわかるのか・わからないのか、検査の精度、結果の受けとめ方、胎児に何らかの異常があった場合の治療可能性や社会的支援の有無など、医師からの十分な説明、そして遺伝の専門家などから遺伝カウンセリングを受けることが必須です。

近年、この新型出生前診断を、十分な事前説明や遺伝カウンセリングもなく、また検査結果に対するフォローもほとんどない状態で実施する施設が出てきていますが、こうした施設での検査は避けるべきです。

新型出生前診断ってどんな検査?

新型出生前診断ってどんな検査?

新型出生前診断とは、妊婦の血液から胎児の遺伝情報を調べる検査です。21番染色体、18番染色体、13番染色体の量を測定し、これらの染色体が2本なのか、もしくは3本と多いのか、その可能性を予測します。21番染色体が3本の場合、ダウン症の可能性があり、18番染色体が3本の場合、18トリソミー症候群の可能性があります。13番染色体が3本の場合、パトウ症候群の可能性があります。しかし、この予測が100%正確というわけではありません。診断を確定するには、羊水検査など、ほかの検査が必要になります。

検査で何がわかるの?

検査で何がわかるの?

新型出生前診断は、妊婦の血液中に含まれる胎児のDNAを検出し、21番染色体、18番染色体、13番染色体の量を測定することで、これらの染色体が2本なのか、もしくは3本と多いのか、その可能性を予測します。ただし、その予測が100%正確というわけではなく、診断を確定するには確定的検査(羊水検査など)が必要になります。この検査を受けると、胎児がダウン症、エドワーズ症候群、パトウ症候群などの染色体異常を持つ可能性があるかどうかを調べることができます。しかし、この検査では、他の染色体異常や遺伝性疾患をすべて調べることができるわけではありません。

検査を受ける前に知っておきたいこと

検査を受ける前に知っておきたいこと

検査を受けるかどうかを決める前に、検査で何がわかるのか・わからないのか、検査の精度、結果の受けとめ方、胎児に何らかの異常があった場合の治療可能性や社会的支援の有無など、医師からの十分な説明、そして遺伝の専門家などから遺伝カウンセリングを受けることが必須です。近年、この新型出生前診断を、十分な事前説明や遺伝カウンセリングもなく、また検査結果に対するフォローもほとんどない状態で実施する施設が出てきていますが、こうした施設での検査は避けるべきです。

検査後のフォロー体制は?

検査後のフォロー体制は?

新型出生前診断を受けた妊婦とその家族は、結果はどのようなものであれ、心のケアや社会的支援を受けることが重要です。 検査の結果、胎児に何らかの異常が見つかった場合、その内容や治療方法、予後について医師から十分な説明を受ける必要があります。また、染色体異常児の育児経験のある家族や、専門家から遺伝カウンセリングを受けることも有用です。

さらに、検査の結果、胎児に異常がなかった場合でも、妊娠中に胎児の状態を心配したり、検査の結果を不安に思ったりすることがあります。したがって、検査後も医師や助産師、遺伝カウンセラーなどから継続的にサポートを受けることが重要です。

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