染色体異常って何？
育児子育て研究家
育児に関する用語『染色体異常』について説明してください。
育児の初心者
染色体とは、人間の遺伝子（DNA)が細長い糸が二重のらせんになった構造をしていて、折りたたみ、さらにくるくると毛糸のように太く巻いて収納したものです。
育児子育て研究家
染色体異常とは、染色体に起こるトラブルを言います。どんなトラブルがあるでしょうか？
育児の初心者
46本のはずが「１本多い」「少ない」など数の異常のほか、染色体の一部分が欠けてしまうなどのトラブルがあります。
染色体異常とは。
染色体異常とは、人間の遺伝情報であるDNAが収納された糸状の構造「染色体」に生じる異常のことです。染色体は、細長い糸が二重らせん構造になっていて、折り畳んで毛糸のように巻いて収納されています。人間は23ペア、46本の染色体を持っており、地球上のあらゆる生物は、染色体を持っています（ただし、染色体の数は異なります）。
染色体異常は、染色体の数や構造に異常が生じることを指します。染色体1本が多い、少ないなどの数の異常や、染色体の一部が欠けてしまうなどの構造上の異常があります。
染色体とは？
染色体とは、人間の遺伝子（DNA)は、細長い糸が二重のらせんになった構造をしています。このらせん糸はとても長いので、折りたたみ、さらにくるくると毛糸のように太く巻いて収納します。それが「染色体」です。染めて顕微鏡で見ることができるので、こう呼ばれます。人間は23ペア、46本の染色体を持っています。地球で生きる生物は、動物はもちろん、虫や植物もすべて染色体を持っているのです（ただし染色体の数は違います）。
染色体異常とは？
染色体異常とは、人間の細胞に存在する染色体に起こるトラブルのことです。 染色体は、遺伝情報を保存しているDNA（デオキシリボ核酸）を含む構造体で、人間は通常、23対46本の染色体を持っています。しかし、何らかの原因で染色体の数や構造が変化すると、染色体異常が発生します。
染色体異常は、染色体の数が正常とは異なる場合と、染色体の構造が変化する場合の2つに大別されます。染色体の数が正常とは異なる場合としては、染色体が1本多い「トリソミー」や、染色体が1本少ない「モノソミー」などがあります。染色体の構造が変化する場合としては、染色体の1部分が欠損する「欠失」、染色体の1部分が重複する「重複」、染色体の1部分と別の染色体の1部分が交換される「転座」などがあります。
染色体異常の症状
染色体異常は、人間の遺伝子（DNA)が細長い糸が二重のらせんになった構造をしているため、折りたたみ、さらにくるくると毛糸のように太く巻いて収納します。それが「染色体」。染めて顕微鏡で見ることができるので、こう呼ばれます。
染色体異常の症状は、染色体の異常によって異なります。染色体数の異常の場合、ダウン症候群、エドワーズ症候群、パトウ症候群などの染色体数の異常による疾患があります。染色体構造の異常の場合、クリ・デュ・シャ猫症候群、ウルフ・ヒルシュホルン症候群、天使の翼症候群などの染色体構造の異常による疾患があります。
染色体異常は、自然に発生することもありますが、放射線や化学物質などの環境因子によって引き起こされることもあります。また、染色体異常は、両親の染色体異常が原因で遺伝することもあります。
染色体異常は、胎児の成長や発達に影響を与え、様々な症状を引き起こします。染色体異常の症状としては、身体的特徴の異常、知的障害、発達障害、行動障害などがあります。染色体異常の症状は、染色体の異常によって異なりますが、染色体異常がある場合、出生前に検査や診断を受けることで、早期に治療を開始することができます。